Síndrome de Down

A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 ao invés de dois em todas ou na maior parte das células, ou seja, ao invés de ser 46 cromossomos, os portadores da síndrome apresentam 47 cromossomos. Essa mutação ocorre na hora da concepção da criança.

Ainda não se sabe ao certo a causa da síndrome de Down, se é o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino que apresenta 24 cromossomos no lugar de 23. Quando se unem aos 23 das outras células embrionárias, somam assim 47. Esse cromossomo somente aparece no par de número 21, por isso que a síndrome também recebe o nome de TRISSOMIA DO 21 Ela é uma das ocorrências genéticas mais comuns que existe, afetando cerca de um em cada 700 nascimentos, independente da raça, país ou condição econômica da família.

As pessoas com síndrome de Down apresentam características semelhantes e estão sujeitos a uma maior incidência de doenças, porém, apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

Em alguns casos podem ocorrer a translocação cromossômica, ou seja, o braço longo excedente do cromossomo 21, se liga a um outro cromossomo qualquer.  O mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma linhagem apresenta 47 cromossomos, e a outra é completamente normal.

As alterações provocadas pelo excesso do material genético determinam as características típicas da síndrome, que são:

  • Olhos oblíquos, semelhante aos dos orientais, rosto arredondado e menor espaço Inter orbitário.
  • Mãos menores e dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas menores, com implantação mais baixa.
  • Hipotonia – diminuição dos tônus musculares, podendo causar dificuldades motoras.
  • Em pelo menos 50% dos casos, ocorrem cardiopatas.
  • Comprometimento intelectual, consequentemente uma aprendizagem mais lenta e atraso na articulação da fala.

Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade da síndrome, a partir da nona semana da gravidez. O exame é realizado com uma coleta do sangue da mãe, do qual são retirados fragmentos do DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os resultados dão cerca de 99,99% de certeza, já comprovados por estudos clínicos.

A ultrassonografia morfológica fetal ainda é o método mais acessível e realizado em nosso meio para o rastreamento da Síndrome de Down. Nesta ultrassonografia é avaliada a transluscência nucal que pode sugerir a presença da síndrome, que posteriormente será confirmada com os exames de amniocentese e amostra do vilo corial (método invasivo) e através da detecção de alterações cromossômicas, obtidas pela análise do DNA fetal, presentes no sangue materno (método não invasivo).

Após o nascimento, o diagnóstico é comprovado pelo exame do cariótipo, que estuda os cromossomos e ajuda a determinar o risco, da recorrência da alteração em outros filhos do casal.

A crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para assim vencer as limitações que a alteração genética lhes impõe. Como existe necessidades específicas de saúde e aprendizagem, é necessária uma assistência profissional multidisciplinar e a atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilita-los para o convívio e a participação social.

As pessoas com Síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que imaginamos. Ter alguém na família com a síndrome é importante saber que ele pode alcançar um bom desenvolvimento das suas capacidades pessoais, alcançando níveis de realização e autonomia. Isso só pode ser feito através do apoio familiar. Uma pessoa com Down também ama, brinca, sorri, aprende, se diverte e trabalha, e é importante deixa-las realizar essas tarefas sozinhas ou com o mínimo de ajuda possível, para que assim, se sintam cada vez mais presentes na sociedade.

 

Referências

http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down

https://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/